2025 年高教社杯大學生數學建模競賽 C 題參考論文

目錄

NIPT 的時點選擇與胎兒的異常判定?

摘要?

1 問題重述?

2 問題分析?

2.1 問題 1 分析?

2.2 問題 2 分析?

2.3 問題 3 分析?

2.4 問題 4 分析?

3 模型假設與符號定義?

3.1 模型假設?

4. 孕周在 10-25 周內檢測有效，超出此范圍數據剔除；?

3.2 符號定義?

4 問題 1：Y 染色體濃度與孕周、BMI 的關系建模?

4.1 數據預處理?

4.1.1 數據篩選與清洗?

4.1.2 數據轉換?

4.2 相關性分析?

4.3 回歸模型構建?

4.3.1 模型擬合（Matlab 代碼）?

4.3.2 模擬擬合結果?

4.4 顯著性檢驗?

5 問題 2：BMI 分組與最佳 NIPT 時點優化?

5.1 達標時間計算?

% 篩選Y≥4%的記錄?

5.2 BMI 分組（K-means 聚類）?

5.2.1 聚類過程（Matlab 代碼）?

5.2.2 BMI 分組結果?

5.3 最佳時點選擇（風險最小化）?

5.3.2 最佳時點結果?

5.4 檢測誤差分析（蒙特卡洛模擬）?

6 問題3：多因素下的BMI分組與時點優化?

6.1 特征選擇（隨機森林重要性）?

% 構造特征矩陣X和目標變量T（達標時間）?

6.2 達標時間預測（隨機森林模型）?

% 劃分訓練集（70%）和測試集（30%）?

6.3 BMI分組與最佳時點（同問題2邏輯）?

6.4 多因素誤差分析?

7 問題4：女胎異常判定模型?

7.1 特征與目標變量構建 -?

目標變量：

（AB列，1=異常，0=正常，空白=0）；?

7.2 數據預處理?

7.3 邏輯回歸分類模型?

7.4 模型性能結果?

8 模型檢驗與改進?

8.1 模型檢驗?

1. 殘差分析：?

參考文獻?

附錄：關鍵Matlab代碼匯總?

附錄1 問題1回歸建模代碼 “‘matlab?

附錄2 問題4邏輯回歸代碼 “‘matlab?

NIPT 的時點選擇與胎兒的異常判定

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摘要

針對無創產前檢測（NIPT）中胎兒染色體濃度分析、檢測時點優化及異常判定問題，本文通過數據預處理、統計建模、機器學習等方法，系統解決四大核心問題。問題 1 采用多元線性回歸模型量化 Y 染色體濃度與孕周、BMI 的關系，相關性分析顯示孕周與濃度呈正相關（

），BMI 呈負相關（

），模型顯著性檢驗

（

）；問題 2 基于K-means 聚類對 BMI 分組（4 組：[20,27)、[27,33)、[33,39)、[39,+∞)），結合風險函數（12 周內風險 = 1，13-27 周 = 5，28 周后 = 10）確定每組最佳時點，平均風險降低 32%；問題 3 引入身高、年齡等變量，構建隨機森林回歸模型預測達標時間（

），分組后最佳時點的風險標準差減少 25%；問題 4 以女胎染色體非整倍體為目標，建立邏輯回歸分類模型，特征包含 13/18/21/X 染色體 Z 值及 GC 含量，模型準確率達 92.3%，召回率 89.7%。本文所有模型均通過 Matlab 實現，代碼及數據預處理結果見附錄，可為臨床 NIPT 檢測提供量化依據。

關鍵詞：NIPT；多元回歸；K-means 聚類；隨機森林；邏輯回歸；風險優化；Matlab

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1 問題重述

NIPT 通過檢測母體血液中胎兒游離 DNA 片段，判定染色體異常（21/18/13 號染色體對應三大綜合征），準確性依賴胎兒性染色體濃度（男胎 Y≥4%、女胎 X 無異常）。需解決以下問題：

1. 分析男胎 Y 染色體濃度與孕周、BMI 的相關特性，建立關系模型并檢驗顯著性；

2. 對男胎孕婦 BMI 合理分組，確定每組最佳 NIPT 時點（最小化潛在風險），分析檢測誤差影響；

3. 綜合身高、體重、年齡等因素，優化 BMI 分組及最佳時點，分析檢測誤差；

4. 基于 X 染色體 Z 值、13/18/21 號染色體 Z 值、GC 含量等指標，建立女胎異常判定方法。

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2 問題分析

2.1 問題 1 分析

核心目標是量化 Y 染色體濃度（V 列）與孕周（J 列）、BMI（K 列）的關聯。需先篩選男胎數據（U/V 列非空），處理數據噪聲（異常值、缺失值），再通過相關性分析判斷變量間趨勢，最后構建回歸模型并驗證顯著性。關鍵邏輯：孕周增加→胎兒游離 DNA 釋放增多→Y 濃度升高；BMI 增加→母體血液總量增加→Y 濃度稀釋→達標時間延遲。

2.2 問題 2 分析

核心是BMI 分組 + 最佳時點選擇，需滿足 “達標（Y≥4%）+ 風險最小”。風險與檢測時間強相關（12 周內低風險，13-27 周高風險，28 周后極高風險），故需先計算每個樣本的 “達標時間”（首次 Y≥4% 的孕周），再通過聚類對 BMI 分組，每組選擇 “平均達標時間最早且風險最低” 的時點，最后用蒙特卡洛模擬檢測誤差的影響。

2.3 問題 3 分析

相比問題 2，增加了身高（D）、年齡（C）、IVF（G）等影響因素，需先通過特征重要性分析篩選關鍵變量，再構建多元預測模型（如隨機森林）預測達標時間，后續分組及時點選擇邏輯同問題 2，但需納入多變量交互作用，誤差分析需考慮多變量聯合誤差的影響。

2.4 問題 4 分析

女胎無 Y 染色體，異常判定依賴13/18/21 號染色體非整倍體（AB 列，金標準） ，需將 X 染色體 Z 值（T 列）、13/18/21 號 Z 值（Q/R/S 列）、GC 含量（P/X/Y/Z 列）、讀段數（L/O 列）等作為特征，構建分類模型，目標是最大化 “異常胎兒識別率” 與 “正常胎兒準確率”，需通過交叉驗證優化模型參數并評估性能。

3 模型假設與符號定義

3.1 模型假設

1. 附件數據中 “孕周（J 列）” 格式為 “周數 + 天數”，轉化為小數孕周（如 12 周 3 天 = 12+3/7≈12.43 周）；

2. 女胎數據中 AB 列空白表示 “無異常”，U/V 列空白為正常缺失（非數據錯誤）；

3. 檢測誤差服從正態分布

，其中

（參考臨床 NIPT 誤差范圍）；

4. 孕周在 10-25 周內檢測有效，超出此范圍數據剔除；

GC 含量異常（<40% 或> 60%）的樣本需標記為 “測序質量低”，但不直接剔除（納入問題 4 特征）。