基于機器學習與統計模型的NIPT檢測優化與異常判定問題研究
摘要
非侵入性產前檢測（NIPT）作為一種無創安全的胎兒染色體異常篩查技術，在現代產前醫療中發揮著重要作用，其準確性與檢測時機及異常判定的科學性直接影響臨床決策。然而，男胎Y染色體濃度受孕周數、孕婦BMI等多因素影響，女胎異常判定需依賴復雜生物標記，傳統方法難以全面優化。為此，本研究結合機器學習和統計建模，系統分析了NIPT在男胎檢測優化和女胎異常判定中的關鍵問題，提出了數據驅動的解決方案，并通過模型驗證和結果分析為臨床實踐提供了理論支持和操作建議。
針對問題一，研究通過分析男胎孕婦的Y染色體濃度與孕周數、孕婦BMI等指標，建立了線性回歸和Spearman相關性模型。采用Pearson相關系數和t檢驗方法，結果顯示Y染色體濃度與孕周數呈正相關（r≈0.12，p<0.001），與BMI呈負相關（r≈-0.16，p<0.001），顯著性檢驗通過。這些結果表明孕周增加和BMI降低有助于提升Y濃度達標率，為后續檢測時機優化提供了定量依據。
