認知障礙是一種嚴重的神經系統疾病,對人類的腦健康產生了重大影響。據報告顯示,在我國65歲以上的人群中,存在輕度認知障礙的患者約為3,800萬,而中重度癡呆患者則約為1,500萬,患病人口數量龐大。這種疾病不僅會對患者的腦健康產生嚴重影響,還會給家庭、醫療和社會帶來沉重的負擔。最新數據顯示,阿爾茨海默病已經成為了我國致死率排名第五的疾病,更凸顯了解決這個問題的緊迫性和重要性。基因檢測可以發現導致認知障礙的相關基因變異。為了幫助更多有認知障礙疾病風險的人群及早發現并干預,華大基因推出了認知障礙疾病基因檢測服務,提供精準的預防和治療方案,幫助患者更好地診斷和管理認知障礙疾病。
認知障礙疾病包括阿爾茨海默病、帕金森病癡呆、路易體癡呆、額顳葉變性和血管性癡呆等多種類型。這些疾病都有一個漫長的潛伏期,隨著時間的推移,癥狀逐漸加重。在疾病的前期,患者可能會出現記憶力減退、判斷力減退和學習能力下降,但這些癥狀暫時不會影響到日常生活。因此,這些早期癥狀往往被忽視,錯過了最佳的治療時期。一旦疾病發展成癡呆,患者將失去生活自理能力,且這種狀況往往是不可逆轉的。因此,對于認知障礙疾病,早期發現和及時治療至關重要。華大基因推出的認知障礙疾病基因檢測具有覆蓋疾病類型廣泛、基因數量眾多、性價比高和檢測性能穩定等優點,能夠滿足臨床輔助診斷和鑒別診斷的需求。
因為認知障礙疾病具有隱匿起病、后果嚴重、發病機制重疊難以鑒別診斷等臨床特點,因此,能夠早期發現及病因病型的診斷至關重要。那么,華大基因認知障礙疾病基因檢測適用什么人群呢?主要是以下這三類:
1、出現進行性的記憶力減退、語言障礙、理解和計算能力障礙等認知功能下降癥狀,有臨床輔助診斷和鑒別診斷需求的人群;
2、具有認知障礙疾病家族史,表現認知功能下降的輕度認知障礙人群;
3、具有認知障礙疾病家族史,關注神經認知疾病和腦健康人群。
華大基因自主研發的認知障礙疾病基因檢測,采用目標區域捕獲+高通量測序技術,全面覆蓋了包括13個阿爾茨海默病基因、21個額顳葉癡呆基因、21個肌萎縮側索硬化基因、35個帕金森病癡呆基因和233個其他基因等多種認知障礙疾病的323個致病基因和風險基因,能夠幫助患者快速、高效、高性價比地確定遺傳性病因,從而有助于疾病的診斷、病情判斷和疾病管理。此外,華大基因該基因檢測還可以提示家族遺傳情況,幫助親屬判斷風險并提前采取干預措施,從而降低發病風險。
我國目前擁有龐大的認知障礙患者,隨著社會認知的普遍提高和國家層面對老年人健康生活的高度重視,該領域已成為大眾十分關注的熱點話題,如何在早期進行疾病的診斷至關重要。目前,華大基因推出的認知障礙疾病基因檢測具有疾病類型覆蓋面廣、基因數量多、性價比高和檢測性能穩定等多重優點,可以為臨床醫生提供輔助診斷和鑒別診斷的依據,幫助醫生更加準確地診斷認知障礙疾病,為助力早期評價認知障礙疾病提供了經濟可靠的選擇。秉承“基因科技造福人類”的愿景,華大基因將持續致力于利用基因檢測技術造福人類健康。未來,華大基因將繼續推出更多與腦健康相關的基因檢測產品,助力我國防控認知障礙疾病取得更多進展。