關鍵詞：基準與方法研究；基因測序；變異檢測；
文獻簡介
- 標題（英文）：Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis
- 標題（中文）：GeneMind 公司的 GenoLab M 測序平臺 WGS 和 WES 數據基準測試
- 發表期刊：BMC Genomics
- 作者單位：深圳真邁生物科技有限公司
- 發表年份：2022
- 文章地址：https://doi.org/10.1186/s12864-022-08775-3
圖1 文獻介紹
GenoLab M是GeneMind Biosciences最近開發的下一代測序（NGS）平臺。為了確定GenoLab M的性能，研究者提出了一份報告，以對GenoLab M測序儀的WGS和WES測序數據進行基準測試，并將GenoLab M測序儀與NovaSeq 6000和NextSeq 550平臺在各種類型的分析中進行比較。對于WGS，來自Illumina NovaSeq平臺并由GATK管道處理的30×測序目前被認為是黃金標準。該數據集是作為本研究的基準數據的。
2014年，瓶中基因組（GIAB）發布了金標準基因型數據集（包括參考樣本NA12878），為比較變異檢測流程的差異提供了資源。最近，一些研究使用GIAB變異數據集來比較不同變異檢測工具或測序平臺。一般來說，WGS和WES的數據深度分別在30倍和100倍以上。本研究獲得了從多個測序平臺生成的NA12878標準樣品的WES和WGS數據集，包括NextSeq 550，NovaSeq 6000和GenoLab M。
在分析部分，選擇了兩個管道：
Sentieon DNAscope管道，基于機器學習（ML）的變體調用工作流（https://github.com/Sentieon/sentieon-dnascope-ml）和DNAseq工作流，這是一個加速的GATK重新實現。
測序流程
圖2 三個平臺、兩個分析流程比較流程圖
圖3 GenoLab M 和 NovaSeq 6000 在 NA12878 樣本 33X 和 22X 覆蓋率下的變異調用性能比較。A SNP 和 B InDel 在全基因組上的表現，C SNP 和 D InDel F-score 在分層區域上的表現。精確度（陽性預測值）是檢索到的實例中相關實例的比例，召回率（靈敏度）是檢索到的相關實例的比例。F-score 是精確度和召回率的調和平均值，chr 20 表示 20 號染色體，NIADR 表示不在所有困難區域，SDR 表示片段重復區域。
在該研究中，GenoLab M的平均Q20比NovaSeq 6000略低，但在相同的測序深度下，GenoLab M重復率比Novaseq 6000低一半，并且22×的WGS的準確度高于22×NovaSeq準確度，并達到了33×NovaSeq相似的性能。
圖4 Sentieon的作用
Sentieon軟件團隊擁有豐富的軟件開發及算法優化工程經驗，致力于解決生物數據分析中的速度與準確度瓶頸，為來自于分子診斷、藥物研發、臨床醫療、人群隊列、動植物等多個領域的合作伙伴提供高效精準的軟件解決方案，共同推動基因技術的發展。 截至2023年3月份，Sentieon已經在全球范圍內為1300+用戶提供服務，被世界一級影響因子刊物如NEJM、Cell、Nature等廣泛引用，引用次數超過700篇。此外，Sentieon連續數年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多個權威評比的桂冠，在業內獲得廣泛認可。
文獻討論
圖5 文獻結論
總結
綜上所述，對于WGS，GeneMind測序平臺中的22X與Illumina NovaSeq 6000 33X深度相似，這提供了一種有效的替代方案。而GenoLab M的100X WES在相同深度下表現出與Illumina平臺相似或優越的性能，在WES中也具有應用前景。
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