生信技能63 - 構建gnomAD變異位點的SQLite查詢數據庫

將數據量巨大的gnomAD數據庫,通過SQLite數據庫尋找gnomAD中存在的各種變異注釋信息(如等位基因計數,深度,次要等位基因頻率等),查詢300.000個變量的查詢需要大約40秒,通過染色體編號+位置+REF+ALT即可進行快速查詢。

1. gnomAD變異注釋VCF文件字段

gnomAD VCF各版本包含的大約23個變體注釋列如下所示:

base_columns:- CHROM- POS- REF- ALT- FILTER
v2:- AC # Alternate allele count for 

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