成纖維細胞生長因子14（FGF14）是FGF11亞家族成員，在神經元的所有基本特性（內在放電、興奮性和抑制性神經元的突觸傳遞和可塑性）中發揮作用。

（數據來源AlphaFold）

FGF14由247個氨基酸組成，屬于胞內非分泌型蛋白，亞細胞定位于細胞核上，主功能域為全長區段，其中在N端和C端分別包含一段無序結構。

（數據來源Uniprot）

其中FGF14的N端交替剪接成兩種亞型：FGF14-1a和FGF14-1b。FGF14-1a與FGF12-1a和FGF13-1a具有序列同源性，而FGF14-1b的C端包含獨特的69個氨基酸序列。

（數據來源Di Re J, et al.?Front Cell Neurosci. 2017）

FGF14作為電壓門控Na+?(Nav)通道相互作用蛋白，調節突觸前Ca2+通道和突觸傳遞，影響興奮性的神經元通道門控、軸突靶向和磷酸化。

（數據來源Yan H, et al.?Cell Rep. 2013）

多項連鎖和全基因組關聯研究(GWAS)表明FGF14是其他神經精神疾病（包括抑郁癥、成癮和精神分裂癥）以及神經退行性疾病（如阿爾茨海默氏病）的推定危險因素。

（數據來源Yang T, et al.?Proc IEEE Int Symp Biomed Imaging. 2015）

另外在128位遲發性小腦共濟失調病人的基因組中發現FGF14 [GAA]≥250重復擴增，該顯性遺傳的內含子GAA重復擴增與遲發性小腦共濟失調發病具有明顯相關性。

（數據來源Pellerin D, et al.?N Engl J Med. 2023）

FGF14在人類中的作用機制尚未完全了解，但用于基因組測序和蛋白質表征的新興技術將為識別與FGF14相關的腦部新疾病特征提供潛在機會，也為早日實現其臨床價值提供支撐依據。